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Uma mulher de Michigan, nos Estados Unidos, morreu de um distúrbio cerebral degenerativo raro semelhante à doença da vaca louca – que tem uma taxa de mortalidade de 100% e não tem cura. Arlene VonMyhr, 55, foi levada o às pressas para o pronto-socorro depois e acordar com sinais de derrame. No entanto, voltou para casa sem um diagnóstico. Nas semanas seguintes, ela retornou ao hospital mais quatro vezes, com fala arrastada e problemas de equilíbrio. Na quarta vez, no entanto, ela acabou morrendo, em 19 de fevereiro.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) afeta o sistema nervoso central.
É uma forma de encefalopatia espongiforme transmissível, um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de proteínas anormais, chamadas príons, no cérebro. Esses príons causam danos progressivos ao tecido cerebral, levando a sintomas neurológicos graves e, eventualmente, à morte. O risco de contrair a forma mais comum da condição é muito baixo. Portanto, a doença é extremamente rara.
Tipos da doença
DCJ Esporádica
Esta é a forma mais comum da doença, mas ocorre sem causa aparente. Geralmente afeta pessoas entre 60 e 70 anos de idade e se desenvolve de forma gradual ao longo de meses a anos.
DCJ Variante
Também conhecida como “mal da vaca louca”, é associada ao consumo de carne contaminada com o príon responsável pela doença, conhecido como príon da encefalopatia espongiforme bovina (BSE).
Esta forma da doença é mais comum em pessoas jovens e pode ter um curso clínico diferente da DCJ esporádica, com sintomas psiquiátricos proeminentes inicialmente.
DCJ Familiar
Esta forma da doença é herdada geneticamente e é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas prion. Geralmente tem um início mais precoce e pode ter um curso clínico mais rápido do que a DCJ esporádica.
Quais os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob?
alterações de comportamento
deterioração cognitiva
problemas de coordenação motora
deterioração da fala e da visão
espasmos musculares
convulsões
incapacidade total e morte
Não há tratamento curativo para a DCJ, e portanto o prognóstico é geralmente ruim, com a maioria dos pacientes morrendo dentro de um ano após o início dos sintomas.
Como é o diagnóstico da doença?
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é frequentemente desafiador devido à sua raridade e complexidade. Geralmente, o médico utiliza uma combinação de abordagens para determinar a presença da doença.
Inicialmente, o médico colhe uma história clínica detalhada, analisando os sintomas apresentados pelo paciente e quaisquer fatores de risco relevantes. Em seguida, realiza um exame físico completo para avaliar sinais neurológicos e alterações no estado mental.
Exames de imagem, como ressonância magnética (RM) cerebral, frequentemente ajudam a procurar por alterações estruturais no cérebro que podem ser características da DCJ. Apesar de não serem específicos, esses exames podem auxiliar na exclusão de outras condições.
Além disso, em alguns casos, a punção lombar colhe amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) em busca de marcadores de neurodegeneração. Esses marcadores, como a proteína tau e 14-3-3, podem indicar a presença da doença.
Por fim, em situações mais complexas, a biópsia cerebral pode ser útil, permitindo a análise do tecido cerebral. No entanto, devido à sua invasividade e riscos, só se recorre a esse procedimento em casos excepcionais.
(*)com informação do site Catraca Livre